ID: 829 Titel: Ultrakänsliga analyser för diagnostik vid uvealt melanom Provsamlingsansvarig: Lars Ny Start insamling: 2022-03-01 Slut insamling: 2030-12-31 Beskrivning: Uvealt melanom är den vanligaste primärtumören som uppkommer i ögat hos vuxna. Trots framgångsrik kontroll av primärtumören utvecklas metastatisk sjukdom hos cirka 50% av patienterna inom 10 år. Levern är det vanligaste lokalisationen för metastaser, och cirka 50% av patienterna har isolerade levermetastaser. Dessa metastaser är vanligen resistenta mot systemisk onkologisk terapi, och medianöverlevnaden för patienter med levermetastaser är i historiska material med kemoterapi cirka 6 månader. Oavsett behandling är dödligheten ungefär 90% efter 2 år, och endast ca 1% av patienterna överlever mer än 5 år. Tidig upptäckt av återfall av melanom möjliggör tidig start av behandling med nya terapier och deltagande i kliniska prövningar med ökad chans till behandlingsrespons och överlevnad. ctDNA är genetiskt material innehållande specifika mutationer som utsöndras från tumörceller till blodbanan. Flera studier har visat att man genom att följa koncentration av ctDNA i blodet kunnat följa behandlingsrespons och återfall i hudmelanom med känd mutation i tumören. Dessutom har stigande koncentrationer av ctDNA påvisats långt innan idag använda markörer för tumörtillväxt kan påvisas och innan tecken till återfall kan upptäckas med radiologiska undersökningsmetoder. Kunskapen om användning av ctDNA för diagnostik och monitorering av behandling av metastaserat uvealt melanom är mindre känt, men i en egen nyligen genomförd och publicerad studie, PEMDAC, har vi kunnat visa ctDNA även är användbar för utvärdering av behandlingsrespons och monitorering vid uvealt melanom. 2022-00096-01 Att tumörceller utsöndrar ctDNA till blodbanan är sedan flera årtionden känt, men att hitta en teknik för isolering och analys av ctDNA i ett blodprov har kvarstått som en stor utmaning. Att mängden ctDNA i ett blodprov är mycket liten och att blodet är uppblandad med celler normalt förekommande i blodbanan medför höga krav på teknikens sensitivitet och specificitet. SiMSen-Seq är en ny typ av ultrakänslig analys som utvecklats av SiMSen-Seq Diagnostics, Göteborg, där analys av ctDNA kan ske med 1000 gånger högre känslighet jämfört andra metoder som används idag och ger därför unika möjligheter för uppföljning av patienter med uvealt melanom PROVTYP;PROVGIVARE Blod;50