ID: 828
Titel: Undersökningar av immunsystemet vid medfödda immunologiska sjukdomar
Provsamlingsansvarig: Olov Ekwall
Start insamling: 2022-01-01
Slut insamling: 2030-12-01
Beskrivning: Medfödda immunologiska sjukdomar orsakas av avvikelser i gener som är viktiga för
immunsystemets funktion. Sjukdomarna är ovanliga och kan ge symtom från alla delar av
immunsystemet och kan visa sig i alla åldrar. Symtombilden är mycket varierande, och det är
utmanande att ställa en exakt diagnos. Att ställa en exakt diagnos som baseras både på genetisk
diagnostik och immunologiska undersökningar är mycket värdefullt då det till exempel kan
möjliggöra skräddarsydd behandling och möjlighet att förutse kommande symtom.
Projektet syftar till att utveckla och utföra avancerade immunologiska analyser på blodprover från
patienter med misstänkta medfödda immunologiska sjukdomar med målet att ställa exakta
diagnoser och samtidigt inhämta ny och värdefull kunskap om sjukdomsmekanismer och det normala
immunsystemet.

PROVTYP;PROVGIVARE
Blod;300