ID: 480 Titel: Molekylär analys av tumörmaterial i blod för att utvärdera behandlingssvar hos patienter med ben- och mjukdelssarkom: SARKOMTEST-studien Provsamlingsansvarig: Andreas Muth Start insamling: 2019-01-01 Slut insamling: - Beskrivning: Icke-behandlingsstudie med provtagning. Studien påverkar ej behandling. Inga extra besök görs i studien. Studietid Inklusion planeras starta sommaren 2016 och pågå under 8 år. Aktivt deltagande i studien för deltagarna kommer att vara upp till 10 år efter diagnos. Beroende på patientens ålder kan studietiden vara längre hos barn, dock längst till 18 års ålder om barnet diagnostiserats före 8 års ålder. Datainsamlingen beräknas att avslutas 2034-12-31. Uppföljning via journal kommer ske upp till 10 år efter avslutad datainsamling. Studiens övergripande mål Det övergripande målet är att undersöka om analys av cirkulerande cellfritt tumör DNA, RNA, och protein samt associerade molekyler kan användas som biomarkörer för att detektera, diagnostisera och övervaka behandling, samt för att tidigt upptäcka eventuella sjukdomsåterfall bland patienter drabbade av ben- och mjukdelssarkom. Bakgrund Vid vissa former av leukemi finns idag metoder för att genom blodanalys, utvärdera behandlings-effekt och påvisa s.k."minimal residual disease" (MRD). För patienter med ben- eller mjukdelssarkom där, i motsats till leukemi, huvuddelen av tumörcellerna ej är fritt cirkulerande saknas idag etablerade motsvarande metoder. Att analysera cirkulerande cellfritt tumör DNA, RNA och protein i blod är en ny metod som potentiellt löser dessa problem samt att det minskar patienttrauma i samband med provtagning, vilket idag kan inkludera vävnadsbiopsier från bla benmärg. Det största problemet associerat med att mäta dessa tre sorters molekyler i blod i samband med cancer är att antalet muterade molekyler ofta är väldigt få jämfört med de naturligt och vanligt förekommande. Vi har därför utvecklat mätmetoder som gör att vi kan detektera ett litet antal muterade molekyler i blod med hög säkerhet. Specifikt kommer vi att: 1. Analysera plasmaprover insamlade över tid (vid diagnos, före och efter olika behandlingar och vid planerade återbesök, max 25 tillfällen upp till 10 år efter diagnos alternativt 18 års ålder) och analysera primärtumörer och andra vävnadsprover tagna vid diagnos och vid behandling från patienter drabbade av ben- eller mjukdelssarkom. 2. Korrelera analysresultat med kliniska diagnoser och med dokumentation om tumöregenskaper och sjukdomsförlopp inhämtade från journaler. Analyser av biologiskt material Proverna kommer att analyseras med molekylärbiologiska metoder för att undersöka förekomsten av muterat och tumörspecifikt DNA, RNA och protein. Då ben- och mjukdelssarkom utgör en mycket heterogen grupp sjukdomar med avseende på involverade gener och mutationer så resulterar detta i att valet av analyserade molekyler till stor del kommer att vara patientspecifik. Vi kommer även analysera associerade molekyler vars nivåer i kroppen är förändrade under sjukdomsförloppet (inkluderar icke muterat DNA, RNA och protein) och/eller söka kända markörer som är kopplade till sjukdoms- och behandlingsförlopp, så som behandlingsresistens (cytostatika- och strålningsresistens), stamcellsegenskaper och cellmigration, i samma material som ovan. Kunskapsvinster Vår förhoppning är att denna studie kommer att visa att det med blodprov är möjligt att med mycket hög känslighet och säkerhet diagnostisera och övervaka behandlingar samt tidigt kunna detektera eventuella sjukdomsåterfall bland patienter drabbade av ben- eller mjukdelssarkom, samt ge viktiga ledtrådar till nya behandlingsmetoder. Vår strategi för att analysera cirkulerande cellfritt tumör DNA, RNA och protein, samt associerade molekyler i blodprov är generell och kan även anpassas till andra cancerformer och sjukdomar. PROVTYP;PROVGIVARE plasma;200