ID: 424 Titel: Nya biomarkörer vid kronisk lymfatisk leukemi Provsamlingsansvarig: Per-Ola Andersson Start insamling: 2010-01-01 Slut insamling: 2016-12-31 Beskrivning: Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) är den vanligaste leukemin i västvärlden och varje år insjuknar ca 500 personer i Sverige. Kliniskt har sjukdomen ett mycket varierande förlopp. En del patienter överlever i tiotals år utan behandling medan andra dör en kort tid efter diagnos i sjukdomsrelaterade komplikationer trots adekvat behandling. Trots nya behandlingsmetoder anses sjukdomen fortfarande obotlig. Orsaken till KLL-sjukdomens uppkomst är hittills okänd men bakomliggande processer har diskuterats, bl.a. olika epigenetiska förändringar. Epigenetik definierar ärftliga förändringar som inte kan förklaras av mutationer i DNA-sekvensen. Här finns flera mekanismer beskrivna, t ex hyper-metylering av DNA och histonmodifiering, där olika förändringar kan leda till både aggressivare sjukdom och därmed försämrad överlevnad. Vi har i tidigare studier genomfört olika epigenetiska analyser vid KLL och funnit ett antal specifika hyper/hypometylerade gener jämfört med friska kontroller. Nu vill vi studera dessa gener större provmaterial, genom att använda speciella tekniker (framför allt s.k. pyrosekvensering, RNA-sekvensering och qRT-PCR). Vi vill också studera dessa geners funktionella betydelse via experiment i provröret på olika KLL-cellinjer Genom att karakterisera gener med olika epigenetiska signaturer, är avsikten att finna nya prognostiska och förhoppningsvis terapeutiska biomarkörer vid denna sjukdom. Studien är retrospektiv. Analyserna kommer att ske på redan insamlat provmaterial i biobank som finns på Avdelningen för klinisk kemi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset PROVTYP;PROVGIVARE Cellpellets från KL1 patienter;100