ID: 372
Titel: SAHLGRENSKAS KARDIOMYOPATIPROJEKT: Kartläggning av kardiomyopatier för att möjliggöra tidig och specifik behandling
Provsamlingsansvarig: Niklas Bergh
Start insamling: 2018-04-01
Slut insamling: 2030-12-31
Beskrivning: Ansökan gäller ett forskningsprojekt som omfattar alla patienter som utreds avseende misstänkt kardiomyopati (hjärtmuskelsjukdomar) vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg. Avsikten är att systematiskt undersöka och samla in data från alla patienter med misstänkt eller fastställd kardiomyopati, avseende deras bakgrund, ärftlighet, sjukdomspresentation, resultat av utredning, behandling och sjukdomsprogress.

Bakgrunden till projektet är att flera kardiomyopatiformer är sällsynta och sjukdomsutvecklingen varierar från milda subkliniska former till snabbt förlöpande, allvarliga sjukdomsförlopp med dödlig utgång. Flertalet av kardiomyopatierna är så sällsynta att det endast tillåts studeras vid stora centra med ett stort patientupptagningsområde, som Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Vi anser att det finns ett stort behov av att systematiskt studera och analysera dessa ofta sällsynta diagnoser med allvarlig prognos för att lära oss mer om sjukdomarnas uppkomst, sjukdomsutvecklingen, och prognosmarkörer. Målsättningen är en mer individualiserad behandling, och ett högkvalitativt jämställt omhändertagande, för att på sikt kunna erbjuda våra patienter en bättre behandling och prognos. Som ett led i detta arbete bildades 2016 Sahlgrenska Cardiomyopathy Center (SCMPC).

Flera av kardiomyopatierna har ett känt genetiskt ursprung, orsakade av monogenetiska varianter, ofta med autosomalt dominant ärftlighet. En del av dessa mutationerna har visat sig kunna orsaka olika typer av kardiomyopatier (varierande fenotyp), och därtill finns det blandformer av kardiomyopatier som inte enkelt låter sig definieras i subtyper. Graden av ärftlighet varierar och är störst bland HCM. De genetiska formerna blir idag ofta föremål för genetisk testning och kaskadscreening via Sahlgrenskas Kardiogenetiska mottagning. Majoriteten av dessa patienter har idag dock inte någon känd ärftlig orsak, och för flertalet av dessa patienter är den grundläggande orsaken okänd. Utan ökad kunskap om dessa sjukdomsgrupper är det omöjligt att individualisera utredning och behandlingsstrategier. 

DCM är idag den vanligast anledningen till hjärttransplantation. Kunskapen är ytterst begränsade om behandling och prognos samt påverkande faktorer för utveckling till DCM. Kronisk inflammation och autoimmunitet tros att vara bakomliggande mekanism.

Myokardit och annan inflammatorisk hjärtsjukdom (t.ex. sarkoidos) har fått ökad uppmärksamhet och synes öka i frekvens, men tillförlitliga siffror saknas.

PROVTYP;PROVGIVARE
serum;2000
plasma;2000
helblod;2000
vävnad, hjärtmuskelbiopsi;1000