ID: 332 Titel: Hydrocefalus hos barn i Västra Götalandsregionen - Förekomst, funktionsnedsättningar och komplikationer. Provsamlingsansvarig: Paul Uvebrant Start insamling: 2018-01-01 Slut insamling: 2022-12-31 Beskrivning: BAKGRUND Hydrocefalus eller vattenskalle är ett tillstånd till följd av en störning av likvorcirkulationen (cirkulationen av hjärn- och ryggmärgsvätska) som hos spädbarn orsakar ett snabbt växande huvudomfång. De vanligaste orsakerna till hydrocefalus hos barn är blödning in i hjärnans vätskerum hos förtidigt födda barn, missbildningar samt meningit (hjärnhinneinflammation) och trauma. Hydrocefalus drabbar 0,48 per 1000 levande födda spädbarn (Persson E-K: Hydrocephalus in children epidemiology and outcome. Avhandling 2007). Befolkningsunderlaget i Västra Götalandregionen (VGR) är ca 1,6 miljoner och ca 14 spädbarn insjuknar per år. Hydrocefalus bland barn som är födda mycket före beräknad tid har minskat när neonatalvården har förbättrats men samtidigt ökar antalet barn som Eds extremt mycket förtidigt (prematurt). Barn som föds extremt prematurt och har hydrocefalus efter blödning in i hjärnans vätskerum vårdas länge på sjukhus och barnen har stor risk att utveckla andra funktionsnedsättningar med behov av insatser av barnsjukvård, habilitering och kommunen under uppväxten. Hydrocefalus är ett allvarligt tillstånd som utan behandling kan vara livshotande. Hydrocefalus kan behandlas med en shunt som leder den cerebrospinala vätskan från hjärnan till bukhålan eller hjärtat, eller genom att en förbindelse skapas mellan tredje ventrikeln (ett av hjärnans hålrum) och rummet mellan hjärnhinnorna (sk ventrikulocisternostomi) där vätskan kan återupptas. Skallens formbarhet hos små barn skyddar nervcellerna men om dessa redan har skadats kan de inte ersättas och barnet får en hjärnskada. Barn med opererad hydrocefalus riskerar att drabbas av komplikationer till behandlingen såsom shuntinfektion eller sämre shuntfunktion. Komplikationer kan vara livshotande och behöver akut omhändertagande för behandling i tid. 40% av barnen behöver reopereras inom 1 år pga shuntkomplikation (Appelgren T, Zetterstrand S, Elfversson J, Nilsson D: Long- term outcome after treatment of hydrocephalus in children. Pediatr Neurosurg 2010; 46:221-226). Obehandlad hydrocefalus hos spädbarn leder till för stort huvudomfång men shuntbehandling kan omvänt även leda till onormalt liten skallstorlek eller avvikande huvudform. Barn med opererad hydrocefalus riskerar även att drabbas av funktionsnedsättningar såsom cerebral pares, intellektuell funktionsnedsättning, neuropsykiatriska svårigheter och synproblem. De har även ökad risk för epilepsi. Tidigare studier i västra Sverige visade att en tredjedel av barnen med hydrocefalus utvecklade cerebral pares eller epilepsi och att nästan hälften av barnen senare fick intellektuell funktionsnedsättning. Dessa resultat har haft stor betydelse för den kliniska uppföljningen och multidisciplinära utformningen av vården. Sjukvården för barn med hydrocefalus i VGR är koncentrerad till Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Samtliga barn som insjuknar i spädbarnshydrocefalus i VGR vårdas vid tidpunkten för diagnos på Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Långtidsuppföljning av barn med opererad hydrocefalus i VGR sker sedan 2014 enl riktlinjer med syfte att tidigt upptäcka komplikationer efter operation, följa skalltillväxt, identifiera barn med funktionsnedsättningar, epilepsi, neuropsykiatriska svårigheter och synproblem. Om vårdprogrammet leder till ett bättre omhändertagande av barn med hydrocefalus behöver utvärderas. SYFTE OCH MÅLSÄTTNING - undersöka förekomst (prevalens) och orsak (etiologi) - tidigt upptäcka funktionsnedsättningar - tidigt upptäcka shuntkomplikationer Studiens syfte är förbättrad diagnostik vid funktionsnedsättningar och av akuta komplikationer hos barn och ungdomar med shuntbehandlad hydrocefalus. Målsättningen är att bättre prognostisera funktionsnedsättning och minska risken för bestående men efter shuntkomplikation. Vid shuntkomplikation baseras shuntrevision (byte av shunt som inte fungerar eller är infekterad) på symtom på förhöjt intrakraniellt tryck och skiktröntgen. Problemet är att normalt huvudomfång och skiktröntgen förekommer trots förhöjt intrakraniellt tryck, och omvänt att skiktröntgen är onormal trots normal shuntfunktion vilket försvårar diagnostik i 30% av fallen vid shuntdysfunktion hos spädbarn. Studiens syfte är att finna kompletterande ickeinvasiva metoder för att i tid upptäcka ogynnsam påverkan av odiagnostiserad hjärnskada eller shuntproblematik. Målsättningen med studien är att öka kunskapen om shuntbehandling i den yngsta åldersgruppen där svårigheten vid utvärdering av symtom och tolkning av undersökningsresultat är störst. Målsättningen är att minska behovet av invasiva undersökningsmetoder som intrakraniell tryckmätning och utvärdera ickeinvasiva metoder för att säkerställa god effekt av shuntbehandling. I syfte att analysera biokemiska markörer i likvor och i blodet och dess relation till hjärnskada, shuntdysfunktion och förhöjt intrakraniellt tryck tillvaratas 5 ml extra cerebrospinalvätska och 5 ml blod i samband med shuntoperation utöver den provtagning som patienter som inte deltar i studien genomgår. Samtliga undersökningar utförs i den kliniska vardagen och är väletablerade i barnneurologin. PROVTYP;PROVGIVARE likvor;60 blod;60 likvor;25 blod;25