ID: 296 Titel: Klinisk fenotyp och gener kopplade till risk för typ 2 diabetes Provsamlingsansvarig: Ulf Smith Start insamling: 2002-03-01 Slut insamling: 2022-12-31 Beskrivning: Typ 2 diabetes, s.k. ålders-eller vuxendiabetes, är en sjukdom som beror av såväl ärftliga-som miljöfaktorer. En fördjupad förståelse för mekanismerna bakom sjukdomen krävs för att tidigare kunna identifiera individer med ökad risk för insjuknande. Förebyggande åtgärder och/eller behandling kan då snabbare sättas in och få avsevärt större effekt, med minskat lidande och minskade vårdkostnader som långsiktiga vinster._x000D_Inom forskningsfältet har det under de senare åren gjorts många studier med avseende på gener, t ex variationer i basparens inbördes placering på kromosomerna (polymorfismer) , men dessa fynd har inte kopplats till kroppsbeskaffenhet (klinisk fenotyp). Således finns mycket ringa vetskap om vad de olika genuttrycken egentligen står för._x000D_I den föreliggande studien är det vår avsikt att relatera genuttryck och olika kromosomala variationer till fenotyper vilka är kroppskonstitutionellt och laboratoriemässigt väl karaktäriserade. Försökspopulationen utgörs av friska frivilliga försökspersoner vilka har en släkting med typ 2 diabetes (åldersdiabetes). I tidigare studier har försökspopulationen i huvudsak utgjorts av män. Nu ämnar vi även inkludera kvinnor för att studera könsrnässiga och hormonella skillnader i utvecklingen av diabetssjukdom. Målsättningen är även att jämföra individer med ökad ärftlig risk att utveckla typ 2 diabetes med en grupp friska kontroller beträffande de studerade faktorerna._x000D_ PROVTYP;PROVGIVARE serum;266 plasma;266 helblod;266 celler, från fettbiopsi;266