ID: 292
Titel: Psyksik hälsa vid 22q11deletionssyndrom från barndom till vuxen ålder: en prospektiv longitudinell studie av 90 personer
Provsamlingsansvarig: Eva Billstedt
Start insamling: 2017-08-15
Slut insamling: 2022-08-15
Beskrivning: Områdesöversikt: 22Q11 deletionssyndromet (också känt som DiGeorge´s syndrome, Velocardiofacial syndrome eller CATCH22) är en genetisk sjukdom som ca 1/4000 föds med men det sannolika är att det finns ett högt mörkertal. Vid 22q11-deletionssyndromet (22q11DS) är många olika organ ofta påverkade. Flera missbildningar kan förekomma såsom hjärtfel, gomspalt och underutveckling av brässen och bisköldkörtlarna. Vanliga symtom är matningssvårigheter, tal- och språkavvikelser, täta luftvägsinfektioner, inlärningssvårigheter och neuropsykiatriska problem samt svårigheter i socialt samspel. Svårighetsgraden av de olika symtomen kan variera från mycket lindriga till svåra. I en av de få långtidsuppföljningar som är gjorda har uppmärksammats ökad frekvens av psykotiska syndrom. Ett brett fokus på neuropsykiatriska och psykiatriska problem saknas i de studier som är gjorda. 
Vetenskaplig frågeställning: Generella frågeställningar i projektet är i) om avvikande exekutiva funktioner i barndom innebär en ökad risk för att utveckla psykos senare, ii) om förekomst av ADHD och/eller autism i barndom innebär en ökad risk för psykos hos personer med 22q11DS i vuxen ålder, iii) om genetiska markörer och / eller specifika aminosyroavvikelser är förknippade med utvecklingen av specifika psykiatriska störningar 
Projektbeskrivning: I den aktuella studien avser vi att inbjuda personer med syndromet som tidigare ingått i en studie (Niklasson et al 2007) och som är fyllda 18 år vilket utgör ca 90 av de ursprungliga 100. Även en förälder inbjuds delta i projektet. Studiedeltagaren deltar i intervju, fyller i självskattningsformulär, gör neuropsykologiska tester, gör test med hjälp av ögonrörelsekamera samt genomgår en sedvanlig läkarbedömning i enlighet med klinikens normala rutiner. I studien ingår också genetisk provtagning (blodprov). Föräldern kommer att bli intervjuad och fylla i formulär med frågor om studiedeltagarens utveckling. Journalkopior från eventuella andra vårdgivare kommer rekvireras. Hela undersökningen kommer att ta ca 4-6 timmar. Undersökningsteamet består av psykolog och läkare. 
Betydelse: Detta kommer att bli en unik prospektiv longitudinell studie av en relativt stor grupp av individer med 22q11 DS som nu följs från barndomen eller tonåren in i vuxen ålder. Det blir en av de mycket få studier som kommer att försöka att utvärdera deras psykiska hälsa genom att undersöka psykiatriska, neuropsykiatriska, kognitiva, beteende- och personlighetsmässiga aspekter som har betydelse för psykisk hälsa samt även för livskvaliteten i denna grupp.
Etiska överväganden: Studiegruppen har i stor utsträckning funktionshinder i olika omfattning, vilket innebär  att studiens upplägg  (ges tillfälle till pauser etc)  och information om studien (tydlighet)  anpassas efter detta. Annat etiskt övervägande rör den personliga integriteten och anonymiteten gällande känsliga personuppgifter som samlas in i samband med projektet. I projektet kommer omfattande åtgärder att vidtas för att skydda konfidentialiteten genom användandet av kodade, anonymiserade datafiler. Data rörande personuppgifter så som namn, personnummer etc kommer att förvaras i ett högsäkerhetsarkiv hos forskargruppen

PROVTYP;PROVGIVARE
plasma, (Antal anger max);90
helblod, (Antal anger max);90