ID: 160 Titel: Utvärdering av NIPT för analys av kromosomavvikelser i maternellt blod i första och andra trimestern- SMART studie Provsamlingsansvarig: Bo Jacobsson Start insamling: - Slut insamling: - Beskrivning: Syftet med detta projekt är att undersöka hur väl analys av cellfritt fetalt DNA från blodprov tagna på gravida kvinnor i första trimestern och andra trimestern kan identifera mikrodeletationen 22q11.2, trisomi 13, trisomi 18, trisomi 2, triploidier och avvikelser på könskromosomerna. PROVTYP;PROVGIVARE blood (from the mother) "Panorama tubes";900 blood (from the mother) "Reserach Tubes";900 blood (from the newborn);900 saliva (from the newborn);450