ID: 121
Titel: Identifiering och funktionella analyser av genetiska riskfaktorer för ANCA-vaskuliter
Provsamlingsansvarig: Rille Pullerits
Start insamling: 2015-07-16
Slut insamling: -
Beskrivning: Detta är ett nationellt genetiskt samarbetsprojekt där målet med studien är att kartlägga patogenesen till ANCA-associerade vaskuliter på genetisk och molekylär nivå, med förhoppning om att detta på sikt kan leda till en förbättrad individualiserad diagnostik och behandling av patienter.
ANCA-associerade vaskuliter är en grupp av svåra systemsjukdomar som drabbar blodkärl och kännetecknas av inflammation i kärlväggen. Sjukdomens patogenes är okänd. Patienterna har sjukdomsmanifestationer från ett flertal organsystem. Behandlingsalternativ som är tillgängliga i nuläget dämpar inflammation men förhindrar dock inte skov av sjukdomarna och långtidskomplikationer. DNA-prover och kliniska data från patienter diagnosticerade med ANCA-associerad vaskulit samlas in i ett nationellt samarbete.  Ca 1900 utvalda gener selekteras från DNA-prov från patienterna och från friska kontroller. Sekvensdata kommer att analyseras med avseende på sjukdoms-associerade genetiska varianter. Genvarianternas association till genuttryck och kliniska bild hos patienter kommer att analyseras med bland annat RNA-sekvensering. Slutligen kommer även proteiner som påverkas av de genetiska varianterna att utvärderas i patientprover, som biomarkörer för diagnos, prognos eller terapisvar.

PROVTYP;PROVGIVARE
serum;200
plasma, EDTA och heparin plasma;200
RNA, PAX rör för långtidsförvaring;200
DNA, EDTA rör, helblod;200
DNA, PAX rör för långtidsförvaring;200